정의: 발달 과정 중 신경관 (neural tube)이 적절히 폐쇄되지 못해 발생하는 선천성 중추신경계 기형
병태생리 및 분류
- 일차 신경관 형성 (Primary Neurulation, GA 3~4wk): 뇌와 척수를 형성할 신경관이 형성되는 시기
- 일차 신경관 형성 결함: 개방형 NTDs (open NTDs) 유발 (신경 조직 노출)
  - 두측 (Anterior) 결함: 무뇌증 (anencephaly), 뇌류 (encephalocele)
  - 미측 (Posterior) 결함: 수막척수류 (myelomeningocele)
- 이차 신경관 형성 (Secondary Neurulation, 임신 5~6주): 꼬리 부분 신경관 형성
- 이차 신경관 형성 결함: 폐쇄형 NTDs (closed NTDs) 유발 (신경 조직이 피부로 덮여 있음)
원인 및 위험 요인
- 다인성 (Multifactorial) 원인: 유전적 요인 및 환경적 요인이 복합적으로 작용
- 환경적 요인: 고체온증 (hyperthermia), 최기형성 물질 (예: 발프로산 (valproic acid), 돌루테그라비르 (dolutegravir)), 모성 영양실조, 부적절한 엽산 (folate) 수치, 모성 비만 또는 당뇨병
진단: 산전검사 (태아초음파, 모체 혈청 AFP)
예방: 엽산 복용

[수막척수류 (Myelomeningocele)]

정의: 후방 신경관 폐쇄 부전으로 신경 조직이 척추 결함을 통해 돌출되는 개방형 NTD
임상 양상 및 합병증:
- 병변 위치: 요천추 (lumbosacral) 영역이 약 75% 차지
- 신경학적 결손: 병변 위치에 따라 정도가 다름
  - L2 위쪽 병변: 일반적으로 보행 불가 (nonambulatory)
  - 요추 중앙 위쪽 병변: 하부 운동 신경원 징후 (lower motor neuron signs) 유발
주요 증상: 장/방광 기능 부전 (incontinence), 하지 이완성 마비, 심부 건반사 소실, 하지 기형
주요 동반 CNS 이상

▪ Chiari II 기형: 대부분의 환자에서 소뇌 및 뇌간이 대후두공을 통해 하방 변위.

▪ 수두증 (Hydrocephalus): Chiari II로 CSF 유출이 폐색되어 흔히 발생

[잠재성 척수 이형성증 (Occult Spinal Dysraphism)]

정의: 폐쇄형 NTD. 척추체 중앙선 결함은 있으나 척수 또는 수막의 돌출은 없음
피부 증상: 병변 부위 위에 혈관종, 다모 반점 (hairy patch), 함몰 (pit), 피부 변색, 진피동 등 피부 증상 발현
주요 아형
- 선천성 진피동 (Congenital Dermal Sinus): 피부와 척수 사이의 통로
  - 임상적 중요성: 감염 확산 통로 역할을 하여 재발성 원인 불명의 수막염의 단서가 될 수 있음
  - 수막류 (Meningocele): 수막이 탈출했으나 척수는 정상 위치. 계류 척수 동반 가능성으로 척추관 탐색 필요
진단
- MRI, 초음파 등의 영상 검사

소아과