정의: 원인 불명의 자가면역질환으로, 여러 기관의 혈관병증, 염증/자가면역, 섬유화를 특징으로 함

분류: 피부 침범 범우에 따라 두가지 주요 아형으로 분류

	Limited SSc	Diffuse SSc
경피증	Indolent 원위부에 국한 (손가락, 얼굴 등)	Rapid 사지, 얼굴, 몸통까지 diffuse하게 발생
레이노현상 후 경피증 발현까지 기간	피부 증상에 선행	동시에 발생
전신 침범	폐동맥고혈압	ILD, 심질환, 신질환
관련 자가항체	Anti-centromere	Anti-topoisomerase-Ⅰ (Anti-Scl-70) Anti-RNA polymerase Ⅲ
10년 생존율	75%	55%

dcSSc (미만형):
- 손가락 ~ 몸통 침범 O, 빠른 진행, 예후 불량
- 주요 합병증: 내부 장기 침범 (위장관(식도) – 폐 – 심혈관 – 신장 순으로 침범)
lcSSc (제한형):
- 손가락, 팔다리 원위부, 얼굴에 국한 (몸통 침범 X), 느린 진행
- 주요 합병증: PAH, CREST 증후군 (Calcinosis cutis, raynaud’s phenomenon, esophageal / scleroderma/ talengiectasia)

기관별 침범 양상
- 레이노 현상:
  - 거의 모든 환자 발생(98-99%).
  - 추위나 스트레스에 의해 손가락/발가락 혈관이 수축하여 창백-청색-적색의 삼상 색조 변화. 심한 경우 궤양, 괴사, 손끝 뼈 흡수(acro-osteolysis) 유발
- 피부:
  - 손가락 경화(sclerodactyly)에서 시작하여 근위부로 진행. 초기에는 부종기(puffy fingers) → 경화기 → 위축기로 진행
  - 모세혈관 확장증(telangiectasia), 석회증(calcinosis cutis) 동반 가능
- 폐:
  - 간질성 폐질환 (ILD): 주요 사망 원인. dcSSc 및 항-topoisomerase I (Scl-70) 항체 연관 → HRCT (조기진단에 유용)
  - 폐동맥 고혈압 (PAH): lcSSc 및 항-중심절 항체(anticentromere Ab) 와 연관
- 위장관: 90% 이상에서 침범
  - 식도: GERD, Scleroderma
  - 위: gastroparesis, GAVE 로 인한 출혈
  - 소장/대장: SIBO, 흡수장애, 가성폐쇄
- 신장: 경피성 신발증 (Scleroderma Renal Crisis, SRC):
  - dcSSc 환자의 10-15%에서 발병 초기에 발생
  - 급성 고혈압, 급성 신부전, 미세혈관병성 용혈성 빈혈이 특징
  - 항-RNA 중합효소 III 항체 양성 시 위험 증가. 고용량 스테로이드 사용이 유발 요인

진단 : 임상증상, 자가항체 등의 소견을 종합하여 임상적으로 진단

ACR/EULAR 2013 classification criteria for systemic sclerosis

Item	Sub-item(s)	Weight/ score†
Table 1 The American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism criteria for the classification of systemic sclerosis*
Skin thickening of the fingers of both hands extending proximal to the metacarpophalangeal joints (sufficient criterion)	–	9
Skin thickening of the fingers (only count the higher score)	Puffy fingers	2
	Sclerodactyly of the fingers (distal to the metacarpophalangeal joints but proximal to the proximal interphalangeal joints)	4
Fingertip lesions (only count the higher score)	Digital tip ulcers	2
Fingertip lesions (only count the higher score)	Fingertip pitting scars	3
Telangiectasia	–	2
Abnormal nailfold capillaries	–	2
Pulmonary arterial hypertension and/or interstitial lung disease (maximum score is 2)	Pulmonary arterial hypertension	2
	Interstitial lung disease	2
Raynaud’s phenomenon	–	3
SSc-related autoantibodies (anticentromere, anti–topoisomerase I [anti–Scl-70], anti–RNA polymerase III) (maximum score is 3)	Anticentromere	3
	Anti–topoisomerase I
	Anti–RNA polymerase III
*These criteria are applicable to any patient considered for inclusion in a systemic sclerosis study. The criteria are not applicable to patients with skin thickening sparing the fingers or to patients who have a scleroderma-like disorder that better explains their manifestations (eg, nephrogenic sclerosing fibrosis, generalised morphea, eosinophilic fasciitis, scleredema diabeticorum, scleromyxedema, erythromyalgia, porphyria, lichen sclerosis, graft-versus-host disease, diabetic cheiroarthropathy). †The total score is determined by adding the maximum weight (score) in each category. Patients with a total score of ≥9 are classified as having definite systemic sclerosis. SSc, systemic sclerosis.

근위부 손가락 피부 비후(9점)가 가장 중요한 단일 항목. 그 외 손가락 부종, 손가락 끝 병변, 모세혈관 확장증, 비정상 모세혈관경 소견, 폐질환, 레이노 현상, SSc-특이 자가항체를 점수화하여 9점 이상 시 진단

자가항체: 진단 및 아형 분류, 예후 예측에 매우 유용함
- 항-Topoisomerase I (Scl-70): dcSSc, ILD 위험 증가, 불량한 예후와 연관
- 항-Centromere (ACA): lcSSc, PAH 위험 증가
- 항-RNA Polymerase III: dcSSc, 신장 위기 및 암 동반 위험 증가

치료
- 증상에 따른 개별화된 치료가 기본 / 심각할 시 면역억제제 사용
- 레이노현상
  - 유발 약물 주의, 추위 노출 방지, 금연
  - CCB (nifedipine, amlodipine), PDE-5i(실데나필), iloprost
- 신장 위기(SRC): ACEi 즉시 투여! (고용량 스테로이드가 유발 위험인자)
- 간질성 폐질환(ILD):
  - 1차: 마이코페놀레이트 모페틸(MMF), 사이클로포스파미드
  - 추가/대체: 닌테다닙(항섬유화제), 토실리주맙(IL-6i)
  - 불응 시: 자가조혈모세포이식(HSCT), 폐 이식
- 폐동맥 고혈압(PAH): 엔도텔린 수용체 길항제(보센탄), PDE-5i, prostacyclin, riociguat
- 위식도 역류(GERD): PPI
- 관절/근육통: NSAID, 저용량 스테로이드, MTX

[1] Harrison 22e, pg. 2859-2868

[2] Overview of the treatment and prognosis of systemic sclerosis (scleroderma) in adults - uptodate

[3] https://ultra-dd.org/tissue-platform/diseases/systemic-sclerosis

ssc

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