정의: 요산나트륨(MSU) 결정이 관절 및 주위 조직에 침착하여 발생하는 대사성 질환.
임상 양상:
- 급성 통풍 발작: 갑작스러운 극심한 관절통. 제1 중족지관절(podagra)이 가장 흔함. 발목, 무릎 등. 야간에 호발.
- 간헐기 통풍: 발작 사이의 무증상 시기.
- 만성 결절성 통풍: 반복적인 발작 후 통풍 결절(tophi) 형성, 만성 관절염, 관절 파괴.
진단:
- 관절액 검사: 바늘 모양(needle-shaped)의 강한 음성 복굴절(negative birefringence)을 보이는 MSU 결정 확인이 확진 검사.
- 혈중 요산 수치는 급성 발작 시 정상일 수 있음.
- X-ray: 만성기에 "펀치아웃(punched-out)" 양상의 골미란, 연부조직 결절.
치료:
- 급성 발작: Colchicine, NSAIDs, 스테로이드.
  - 콜히친, NSAIDs : 신기능저하(Cr 상승) 때 사용 불가!!
  - IL-1 억제제 (Anakinra, Canakinumab): 기존 치료에 금기이거나 실패한 경우 사용 가능
  - 주의: 기존에 복용 중인 요산강하제는 중단하지 않음. 급성 발작 중에 요산강하제를 새로 시작하지는 않음 (단, 발작이 호전되는 시기에는 가능).
- 만성 관리 (요산 저하 치료):
  - 목표: 혈중 요산 수치를 포화 농도 이하로 유지하여 MSU 결정을 용해하고 재발 및 결절 형성을 방지
    - 목표 혈중 요산 수치: < 6 mg/dL (결절이 있는 경우 < 5 mg/dL)
  - 적응증: 연 2회 이상 재발성 통풍 발작, 통풍 결절, 만성 통풍성 관절염, 요산 결석 병력
  - 요산강하제 종류:
    - 잔틴 산화효소 억제제 (Xanthine Oxidase Inhibitors) - 1차 선택:
      - 알로푸리놀 (Allopurinol)
      - 페북소스타트 (Febuxostat)
    - 요산 배설 촉진제 (Uricosuric Agents) - 2차 선택:
      - 프로베네시드 (Probenecid): 신기능 저하자(Cr > 2.0mg/dL)에서는 효과 감소.
    - 요산 분해효소 (Uricase):
      - 페글로티카제 (Pegloticase): 다른 치료에 실패한 중증 만성 결절성 통풍에 사용.
  - 요산 저하 치료 시작 시 요산 수치의 급격한 강하가 통풍 발작을 유발할 수 있으므로, 예방적 항염증 치료(colchicine, NSAIDs)를 반드시 병행해야 함.

📚 해리슨 22판 변동사항

급성 통풍 발작 치료: 비스테로이드성 소염제(NSAIDs), 콜히친, 스테로이드 등 기존 치료법과 더불어, 이러한 약물에 반응이 없거나 사용 금기인 환자를 위한 인터루킨-1(IL-1) 억제제(카나키누맙, 아나킨라 등) 사용에 대한 내용이 추가 및 확대됨
요산 저하 치료(ULT):
- 페글로티카제(Pegloticase): 기존 치료에 반응하지 않는 심한 결절성 통풍 환자를 위한 치료 옵션으로 페글로티카제(요산 분해 효소)의 역할과 효과에 대한 설명이 보강됨.

[1] Harrison 22e, pg. 2957-2960

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