일차성 무월경
유방 O	유방 X
자궁 O	자궁 X	자궁 O	자궁 X
• 처녀막 막힘증 • 가로 질 중격 해부학적 이상이 없다면 2차성 무월경에 준하여 검사 (TSH, Prolactin, FSH, E2)	핵형검사 • MRKH syndrome • AIS	FSH 감소 • 사춘기의 생리적 지연 • 칼만증후군 • 기타 시상하부 기능장애 (스트레스, 운동, 영양 등) • 기타 뇌하수체 기능장애	FSH 증가 • 터너증후군/모자이시즘 터너증후군/모자이시즘은 드물게 이차성 무월경 (조기난소부전)으로 나타날 수 있음 • Swyer syndrome • CAH: 17a hydroxylase 결핍 (XX)**	핵형검사, 효소분석 • 5a-reductase 결핍 (XY) • 17-20 desmolase 결핍 (XY) • CAH: 17a hydroxylase 결핍 (XY)

일차성 무월경

유방 O

유방 X

자궁 O

자궁 X

자궁 O

자궁 X

• 처녀막 막힘증

• 가로 질 중격

해부학적 이상이 없다면 2차성 무월경에 준하여 검사 (TSH, Prolactin, FSH, E2)

핵형검사

• MRKH syndrome

• AIS

FSH 감소

• 사춘기의 생리적 지연

• 칼만증후군

• 기타 시상하부 기능장애 (스트레스, 운동, 영양 등)

• 기타 뇌하수체 기능장애

FSH 증가

• 터너증후군/모자이시즘

** 터너증후군/모자이시즘은 드물게 이차성 무월경 (조기난소부전)으로 나타날 수 있음

• Swyer syndrome

• CAH: 17a hydroxylase 결핍 (XX)

핵형검사, 효소분석

• 5a-reductase 결핍 (XY)

• 17-20 desmolase 결핍 (XY)

• CAH: 17a hydroxylase 결핍 (XY)

정의: Y 염색체의 SRY 유전자 결핍으로 인해 정상적인 고환이 발달하지 않고, 항뮐러관 호르몬과 테스토스테론이 생성되지 않는 질환. 순생식샘발생장애(pure gonadal dysgenesis)라고도 부름
임상 양상
- 염색체 : XY
- 생식샘 발생 장애 : streak gonad (흔적 생식샘)
- 자궁/난관 있음
- 정상 여성 외부 생식기
- 유방 없음, 체모 있음
- 일차성 무월경
치료
- 흔적 생식샘 : 진단 즉시 생식샘 제거술 시행 (Y 염색체가 있는 흔적생식샘에서는 종양 위험 높음)
- 호르몬 치료 (스와이어 증후군 환자는 여자로 살아가게 된다)
  - 12-14세 에스트로겐 투여: 이차성징 유도
  - 1-2년 후 에스트로겐 + 프로게스테론 투여 (터너 증후군과 마찬가지로, 프로게스테론을 추가하여 주기적인 자궁 출혈을 유도하고 자궁내막 증식을 방지)

[1] 부인과학 6판, pg. 446,450

개념이다른내용입니다