GH deficiency 환자에서의 w/u
by
Colin
·
2025년 8월 16일
홍창의 소아과학 2권 해당 쪽수에 ‘IGF-1 는 성장호르몬의 혈중 농도를 반영하지만, 선별검검사로의 진단적 가치가 낮다.’ 이 내용이 언급되어 있는 것은 확인했습니다.
그러나 여전히 표에서 ‘혈청 IGF-I’농도 측정이 언급되어 있고,
위에 첨부한 내용은 업투데이트 내용입니다.
IGF-1 혹은 IGFBP-3을 이용해 screening test 를 먼저 시행하고,
여기서 이상이 있을 경우 GH stimulation test를 진행하라고 언급되어 있습니다. 그리고 밑줄친 부근에 적혀 있듯이, IGF-1 결과와 함께 해석되어야 하며, 첨부한 사진 가장 마지막 문장에도 provocative testing은 IGF-1 이 normal level 인 아이들에게는 권고되지 않는다 라는 말이 있습니다.
이러한 이유로, 또 해당 문제에서 ‘확진 검사’, ‘최종 검사’ 가 아닌 ‘다음 시행할 검사’라고 언급된 만큼, acromegaly에서 75g OGTT전 IGF-1 으로 screening을 먼저 하듯이
이 경우도 마찬가지로 일단 IGF-1 screening이 맞지 않나 하여 질문드립니다.
👍 1
4개의 의견
메디톡 AI
AI 작성
·
2025년 8월 16일
답변 요지 정리
-
성장호르몬 결핍(Growth Hormone Deficiency, GHD) 진단의 핵심
- 결정적 혹은 확진 검사는 ‘성장호르몬 자극검사(GH stimulation test)’입니다.
- IGF-1(± IGFBP-3) 농도는 GH 분비 상태를 어느 정도 반영하나, 영양상태·간기능·갑상선기능 등의 영향을 받는 등 예외가 많아 “단독 선별검사(screening test)”로서의 민감도·특이도가 완벽하지 않습니다.
- 그러나 실제 임상에서는 “정상적 혹은 경계선 높이”의 IGF-1이 나오면 GHD 가능성을 많이 배제하고, “낮은” IGF-1이라면 GH 자극검사를 고려하는 식으로 활용하기도 합니다.
-
왜 ‘IGF-1 측정’이 아닌 ‘GH 자극검사’를 먼저 시행한다고 하는가?
- 시험이나 교과서 문제에서, 임상적으로 GH 결핍이 매우 의심될 정도의 명확한 징후가 있는 경우(예: 극단적으로 낮은 신장 백분위수, 심각한 성장속도 이상, 미소음경 등의 임상 특징)에 바로 GH 자극검사를 시행하는 예시가 흔히 등장합니다.
- 홍창의 소아과학 등 국내 주된 교과서는 “IGF-1 농도 측정은 GH 결핍을 진단하기에 진단적 가치가 그리 높지는 않다”고 기술합니다. 즉 정확한(결정적인) 진단을 위해서는 GH 자극검사를 해야 한다고 명시하고 있으며, 문제 속 상황(“다음 시행할 검사” 및 강한 임상적 의심)에서도 이를 반영하여 GH 자극검사가 정답으로 처리됩니다.
-
UpToDate 등에서 언급하는 IGF-1/IGFBP-3의 활용
- UpToDate에서는 “IGF-1 혹은 IGFBP-3를 통해 선별적으로 낮게 나오면 GH 자극검사를 고려, 정상적이면 다른 원인을 고려한다”는 식으로 기술돼 있습니다.
- 이는 실제 임상에서 굳이 침습적이면서 저혈당 유발 위험이 있는 GH 자극검사를 모든 환아에게 무조건 시행하기보다는 IGF-1(±IGFBP-3)으로 먼저 걸러보려는 접근입니다.
- 그러나 시험 문제에서 “가장 확실히 GH 결핍을 진단할 검사(또는 ‘다음 시행할 검사’가 무엇이냐)”라고 묻는 상황에서는 GH 자극검사가 주로 정답으로 제시됩니다.
-
적용 예시: Acromegaly(말단비대증) vs GH deficiency
- Acromegaly 진단 시 IGF-1을 먼저 측정하고, 이후 GH 억제검사(75g OGTT)를 시행합니다. IGF-1이 acromegaly에서 높은 경우가 대부분이고 GH가 맥박성 분비를 하기 때문에, 우선 IGF-1을 이용해 선별하는 체계가 딱 맞아떨어집니다.
- 반면 GH deficiency의 경우에는 저신장·미소음경 등 매우 의심되는 임상 양상이 있는지, 혹은 영양 불량 등 다른 인자가 있는지에 따라 접근법이 조금 달라집니다. 하지만 교과서나 시험 문제에서는 “확진을 위한 검사”로서 GH 자극검사가 강조됩니다.
결론 및 임상적 정리
- 시험 문제의 답: “다음 시행할 검사”로서 GH 결핍이 매우 의심되는 상황(키 <3백분위수, 극단적으로 느린 성장속도, 미성숙한 2차 성징 등)에서는 인슐린 유발 저혈당 GH 자극검사가 정답입니다.
- 실제 임상에서는 IGF-1/IGFBP-3 등을 참고해 필요 시 자극검사를 시행하기도 하지만, 강력히 의심되는 상황이라면 자극검사로 바로 확진과 배제를 진행하게 됩니다. 따라서 문제에서 정답으로 제시된 것(3번. 인슐린 유발 성장호르몬 자극검사)이 주어진 맥락에 부합합니다.
헤이즐쌤
·
2025년 8월 17일
IGF-1, IGFBP-3의 진단적 가치에 대해 많은 연구들이 진행되고 있는 상황이지만, 아직까지는 이 둘의 diagnostic value는 명확하게 정립되지 않은 상황입니다.
2020년도에 출간된 Diagnosis and Treatment of Growth Hormone Deficiency: A Position Statement from Korean Endocrine Society and Korean Society of Pediatric Endocrinology
를 참고했을 때도 다음과 같이 기술되어 있습니다.
GH deficiency cannot be ruled out even when serum IGF-1 levels are normal Higher BMIs are associated with a weaker GH response and increased IGF-1 levels However, if a patient with a high BMI has a low IGF-1 level, it can be considered as GH deficiency.
GH stimulation tests can be omitted if there are abnormally low levels of three or more pituitary hormones and IGF-1 levels are low (at least 2.0 standard deviations lower than normal), if the patient has a structural hypothalamic-pituitary condition, if the patient has a genetic condition that impacts the hypothalamic-pituitary axis, and if there is a structural lesion in the hypothalamus or pituitary gland.
한번의 혈액검사로 간단하게 시행할 수 있는 검사이고, 보조적인 검사로는 충분히 활용될 수 있기에 표에는 포함이 되어있습니다. 그러나, 교과서에서 명확하게 “영양상태, 전신질환 상태에 따라 혈중 농도의 변화가 심하여 성장호르몬 결핍증의 선별 진단적 가치가 낮다” 고 기술되어 있으며, 보통 대부분의 시험문제는 교과서의 명확한 문장이나, 공신력있는 가이드라인을 근거로 출제되기 때문에 임상적으로 성장호르몬 결핍이 강력하게 의심되는 환아의 진단을 위한 검사를 묻는 문제에서 IGF-1을 답으로 의도하지 않았을 것이라는 생각입니다.
위 가이드라인을 참고해보시면, IGF-1은 성장호르몬 치료를 받는 환자에서 치료 반응을 모니터하기 위한 지표로 주로 사용되고 있습니다.
Colin
·
2025년 8월 17일
항상 감사드립니다.
혹시 그러면 acromegaly에서 75g OGTT시행 전 IGF-1 으로 screening을 진행하는 것은 여전히 유효하다고 생각해도 될까요?
👍 1
헤이즐쌤
·
2025년 8월 17일
네 성인 acromegaly에서는 screening test 로 IGF-1을 활용하는 것은 표준진단법입니다.
👍 2
❤️ 1