면역결핍증이 의심될 경우, 단계적인 검사를 통해 원인을 규명함. 병력 청취와 진찰을 통해 의심되는 면역계의 결함 부위(체액성, 세포성, 포식세포, 보체)를 추정한 후 검사를 계획

초기검사
- 일반혈액검사 (CBC with differential count) 및 혈액도말검사
  - 림프구 감소증 (Lymphopenia): T세포 결핍(특히 SCID)을 강력히 시사함. (신생아/영아 기준: < 2,500-3,000/μL)
  - 호중구 감소증 (Neutropenia): 선천성 호중구 감소증, 포식세포 결핍 등을 의심할 수 있음.
  - 혈소판 감소증 (Thrombocytopenia): 습진 동반시 비스코트-올드리치 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome)을 시사함.
  - 혈액도말검사에서 Howell-Jolly 소체는 무비증(asplenia)을 시사할 수 있음
선별검사
- 면역글로불린 정량 검사 (Quantitative Immunoglobulins)
  - IgG, IgA, IgM, IgE 수치를 측정함.
  - 연령별 정상치를 반드시 확인하여 비교해야 함. (생리적 저감마글로불린혈증 시기 고려)
  - B세포 결핍증 진단의 핵심적인 검사
- 백신 접종 후 항체 반응 측정 (Specific antibody response):파상풍, 디프테리아 톡소이드(단백질 항원)나 폐렴구균 백신(다당류 항원) 접종 전후의 항체가를 비교하여 항체 생성 능력을 직접 평가
- T 세포수, T-helper cell (CD4) 세포 수, T-suppressor 세포 (CD8) 수
- 지연피부반응검사: 항원을 피부에 접종하고 48시간 후 발적과 경결 관찰
- 흉부 X-ray
  - 신생아 시기에 흉선(thymus) 음영이 보이지 않으면 T세포 발달에 문제가 있는 디조지 증후군이나 SCID를 의심할 수 있음
- 보체 선별 검사 (Complement Screening)
  - CH50 (Total hemolytic complement): 고전 경로(classical pathway)의 전체적인 기능을 평가함. C1~C9 결핍 시 감소.
  - AH50: 대체 경로(alternative pathway)의 기능을 평가함.
확진검사
- B세포 기능 및 수 평가
  - B세포 아형 분석 (B cell subset analysis): 유세포 분석(flow cytometry)을 통해 혈중 B세포(CD19+, CD20+)의 수와 비율을 측정함. XLA에서는 B세포가 거의 관찰되지 않음.
  - 동종혈구응집소(Isohemagglutinin) 측정: 혈액형이 A형 또는 B형인 환자에서 anti-B 또는 anti-A 항체(주로 IgM)가 생성되는지 확인.
- T세포 기능 및 수 평가
  - T세포 아형 분석 (T cell subset analysis): 유세포 분석으로 총 T세포(CD3+), 도움 T세포(CD4+), 세포독성 T세포(CD8+)의 수와 비율(CD4/CD8 ratio)을 측정함. SCID, 디조지 증후군 등 세포면역결핍 진단에 핵심적임.
  - 림프구 증식 반응 검사 (Lymphocyte proliferation assay):환자의 림프구를 분리하여 PHA, ConA와 같은 유사분열물질(mitogen)이나 특정 항원으로 자극했을 때 얼마나 잘 증식하는지 평가함. T세포의 기능적 능력을 보는 가장 중요한 검사 중 하나임.
- 포식세포 기능 평가
  - 호중구 산화 폭발 검사 (Neutrophil oxidative burst test): - DHR (Dihydrorhodamine) test: 현재 표준 검사. 유세포 분석을 이용하여 호중구가 자극을 받았을 때 활성산소(respiratory burst)를 얼마나 잘 생성하는지 정량적으로 평가함. 만성 육아종증(CGD) 진단에 결정적임. - NBT (Nitroblue tetrazolium) test: 과거에 사용되던 방법. 활성산소가 NBT를 환원시켜 청색의 formazan을 형성하는 원리를 이용.
  - 백혈구 부착 분자 검사 (Leukocyte adhesion molecule analysis): 유세포 분석으로 호중구 표면의 부착 단백질(CD11/CD18) 발현을 확인. 백혈구 부착 결핍증(LAD) 진단에 사용됨.
유전자 검사 (Genetic testing)
- 의심되는 특정 질환에 대한 원인 유전자 돌연변이를 직접 확인하는 확진 검사 (예: BTK 유전자, 22q11.2 FISH, WAS 유전자 등)

소아과

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