가장 흔한 염색체 이상 질환
원인
- 21번 triploidy (47,XX,+21 또는 47,XY,+21): 전체의 약 95%를 차지
- 전좌형 (Translocation): 약 3-4%를 차지하며, 21번 염색체 일부가 다른 염색체(주로 14번)에 붙어 발생함 (예: 46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+21)
- 모자이크형 (Mosaicism, 46XY/47XY + 21): 약 1-2%를 차지하며, 정상 세포와 삼염색체 세포가 섞여 있어 다양한 표현형을 보임
임상 양상
- 특징적 외모: 납작한 얼굴, 낮은 콧대, epicanthal fold, 낮은 귀, 짧은 목, 단일 손금(Simian crease), Brushfield 반점(홍채의 흰 반점) 등이 관찰됨.
- 동반 기형
  - 선천성 심장 기형(VSD, endocardial cushion defect 등)이 약 40%에서 동반
  - 위장관기형: 십이지장 폐쇄, 항문 폐쇄, umbilical hernia, congenital megacolon
  - 안과적 질환: 사시, 근시, 백내장
  - 청력장애: 신경 난청, 잦은 중이염, 호흡기 감염
  - 백혈병 발병 위험 증가 (ALL, AML)
  - 갑상샘기능저하증
  - 불규칙한 치열을 가지고 있거나 치아발달 지연, 구강위생 불량
진단
- 산전 선별검사: 산모 혈액을 이용한 쿼드 검사(AFP, hCG, uE3, Inhibin A)나 비침습적 산전 검사(NIPT, cell-free DNA)
- 산전 확진검사: 양수검사나 융모막 검사를 통해 태아의 염색체 핵형을 직접 분석
의학적 관리
- 신생아기 및 영아기 (출생 - 1세)
  - 염색체 검사 및 유전상담
  - 백내장 검사, 위장관계 선천성 기형, 선천성 심장기형 검사, 갑상선 기능검사, 청력검사
- 유아기 (1세-5세)
  - 정형외과적 진단 (발, 고관절, 제 1,2 경추)
  - 치과진단:2세때
  - 일반적인 정기예방접종
  - 매년 청력검사, 정밀 안과 검진, 매년 갑상선 검사
  - 정기적 발달검사
- 학령기 (6세-18세)
  - 1.2 경추 아탈구유무에 따라 추적관찰
  - 매년 치과검진, 청력검사, 안과 검진, 매년 갑상선 기능 검사
- 청년기
  - 매년 갑상선 검사, 치과 검진

소아과

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