2014-PE-소아과-20번

생후 6일된 남아가 2일 전부터 잘 먹지 못하고, 구토 및 경련을 보인다. 혈액 검사상 다음과 같다. 가장 적절한 치료는<div class="box-block">WBC 7000, CRP (+), pH 7.48, pCO2 28, NH3 850, Ketone body (-)</div>

 생후 6일된 남아가 2일 전부터 잘 먹지 못하고, 구토 및 경련을 보인다. 혈액 검사상 다음과 같다. 가장 적절한 치료는   WBC 7000, CRP (+), pH 7.48, pCO2 28, NH3 850, Ketone body (-)   1. 고탄수화물 식이 2. 단백질 제한 식이 3. 안식향산 투여 4. HCO3- 투여 5. L-carnitine 투여 - 해설:   식욕 부진, 구토, 경련 등의 증상을 보여 유전 대사 질환이 의심 되는 신생아이다. 이 경우 아래 첨부한 알고리즘과 같이 접근한다. 우선적으로 패혈증을 감별해야 하며 환아의 경우 CRP와 WBC가 정상 범위이므로 패혈증의 가능성은 떨어진다.  암모니아 농도가 높은데 소변 케톤뇨 -, 산혈증 - 이므로 요소 회로계 이상을 의심할 수 있다.  [1]    요소 회로 이상증의 급성기 치료로는 혈액 투석 및 sodium benzoate (안식향산), phenylacetate 또는 phenylbutyrate와 arginine 주사로 암모니아치를 낮추는 것이다. 혈액 투석은 혈액 암모니아 &gt; 350μmol/L이면 준비하기 시작하고, 혈액 암모니아 &gt; 500μmol/L이면 응급으로 시행한다.     환아의 경우 혈액 암모니아 &gt; 500μmol/L이므로 응급으로 혈액 투석을 시행하며, 그 외 급성기 치료인 sodium benzoate (안식향산), phenylacetate 또는 phenylbutyrate와 arginine 주사를 진행한다.   [2]   특히 심각한 고암모니아혈증과 신경학적 증상이 동반된 응급 상황에서는 단백질 제한 식이보다 이미 생성된 암모니아를 직접 제거하는 안식향산 투여가 우선적인 핵심 치료가 된다.  급성기 단백질 제한은 첫 24시간 동안만 시행하는데, 단백질 제한이 길어지는 경우 체내의 protein catabolism이 발생하면서 circulating nitrogen이 오히려 늘어나기 때문이다. 단백질 제한을 시행하는 동안 열량 공급 및 이화작용예방을 위해 포도당과 지질, 수액투여를 시행한다. 이후 요소 회로 이상증의 유지기 치료로 저단백 식이를 진행한다.  [1] 홍창의 소아과학 12e, pg. 172, 173  [2] 홍창의 소아과학 12e, pg. 185       

신생아의 고암모니아혈증은 신경학적 손상을 유발할 수 있는 응급질환으로 급성기 치료의 목표는 최대한 빨리 암모니아 수치를 줄이는 데에 있습니다.급성기의 단백 제한도 당연히 필요하지만, 그것만으로는 불충분합니다. 현재 암모니아 수치가 500을 넘기 때문에 적극적으로 암모니아를 제거하는 치료인 투석과 sodium benzoate 등의 투여도 같이 시행해야합니다. 선지 중 현재 시점에서 가장 필요한 치료를 골라야 한다면 안식향산투여가 답이 되겠습니다.

단백질 제한이 답이 아닌 이유 -  궁금합니다 

단백질 제한이 답이 아닌 이유

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