정의: 안드로겐 수용체 유전자에 결함이 생기면서, 말초 조직에서 안드로겐에 반응하지 못하는 질환
임상양상 (요약: 자궁과 체모가 없는 여자) ** 아래 치료에서 다시 나오겠지만, 염색체는 XY더라도 신체가 androgen에 반응하지 못하므로 여성으로 살아가야 한다.
- 염색체적 성: XY
- 생식기적 성: 고환 (복강 내/서혜부에 잠복고환 존재)
- 형태학적 성: 여성 외부 생식기(짧은 맹관의 질)
- 자궁/난관 없음
- 유방발달/체모발달: 정상 유방, 체모 없음
  - 테스토스테론이 에스트로겐으로 전환되어 유방은 충분히 발달하지만, 유두가 성숙하지 못함. (유두의 성숙에는 안드로겐 수용체가 필요)
- 원발성 무월경 (자궁이 없으므로 월경을 하지 않는다)
- Eunuchoidal appearance : 키가 크고 팔이 길고 손발이 큼
치료
- 사춘기 (16-18세) 이후 양측 고환 절제술 (cancer risk 때문)
  ** 사춘기 이후 시행하는 이유: 다른 생식샘 발생장애에 비해 비교적 생식샘 종양의 발생 빈도가 낮고, 발생 시기도 늦는 것으로 알려져 있어 사춘기 동안의 호르몬 변화를 이용하여 사춘기 발육을 확보한 후 절제를 시행
- 생식샘 절제술 후 호르몬 보충요법 (에스트로겐) → 여성의 성정체성으로 살아감
  ** 신체가 androgen에 반응하지 못하므로, 여성으로 살아가야 한다.

[MRKH syndrome과 AIS의 감별]

2차 성징(유방 발달)이 있으나 자궁이 없어서 일차성 무월경을 유발하는 가장 흔한 원인은 AIS와 MRKH이다. 이 둘의 가장 쉬운 감별점은 성염색체 및 음모의 존재 여부이다.

MRKH, AIS 비교 표 오류 수정

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