정의: Y 염색체의 SRY 유전자 결핍으로 인해 정상적인 고환이 발달하지 않고, 항뮐러관 호르몬과 테스토스테론이 생성되지 않는 질환. 순생식샘발생장애(pure gonadal dysgenesis)라고도 부름
임상 양상
- 염색체 : XY
- 생식샘 발생 장애 : streak gonad (흔적 생식샘)
- 자궁/난관 있음
- 정상 여성 외부 생식기
- 유방 없음, 체모 있음
- 일차성 무월경
치료
- 흔적 생식샘 : 진단 즉시 생식샘 제거술 시행 (Y 염색체가 있는 흔적생식샘에서는 종양 위험 높음)
- 호르몬 치료 (스와이어 증후군 환자는 여자로 살아가게 된다)
  - 12-14세 에스트로겐 투여: 이차성징 유도
  - 1-2년 후 에스트로겐 + 프로게스테론 투여 (터너 증후군과 마찬가지로, 프로게스테론을 추가하여 주기적인 자궁 출혈을 유도하고 자궁내막 증식을 방지)

[1] 부인과학 6판, pg. 446,450

스와이어 증후군 완성