임상 양상
- 유전자 : 45,X 또는 모자이시즘 (45,X/46,XX)
- 일차성 무월경, 유방 발달 없음, 체모 없음, 정상 자궁
  *드물게 터너증후군 환자에서 자연적으로 이차성징이 발현되기도 하고, 자연적으로 또는 보조생식기술 등으로 배란과 임신이 될 수도 있으며, 이차성 무월경(조기난소부전)의 형태로 나타날 수 있다.
- 신체적 특징
  - 저신장, 익상경, 외반주
  - 대부분 정상 지능/일부 인지장애
  - 출생시 손발 림프부종
  - 방패형 가슴
  - 심장기형: 대동맥 축착 등
  - 비뇨기계 기형: 말굽 신장(horseshoe kidney) 등
- 동반 질환
  - 자가면역 질환 (1형당뇨, 갑상샘질환, 자가면역 간염, 혈소판감소증)
  - 청력 손실
  - 대동맥확장 → 임신 전 위험성 평가 필요
- 생식샘 발생장애 (Gonadal dysgenesis) : Streak gonad (흔적 생식샘)
처치
- 선별검사: 3-5년마다 심장초음파, 매년 갑상샘기능검사, 주기적 콩팥초음파/청각검사/고혈압 검사, 혈액검사(당뇨/콜레스테롤/신기능검사/간기능검사)
- 저신장: 성장호르몬 투여
- 에스트로겐 보충요법
  - 12~14세 : 에스트로겐 경구 투여 시작 → 사춘기 발달 유도
  - 1-2년 후부터는 에스트로겐 + 프로게스테론 투여 (프로게스테론을 추가하여 주기적인 자궁 출혈을 유도하고 자궁내막 증식을 방지)
- 염색체에 Y 염색체의 일부가 포함된 경우 생식샘 제거술 필요 (cancer risk)

[1] 부인과학 6판, pg. 445-451

[2] Speroff’s Clinical Gynecologic Endocrinology, 9e. pg.689

[3] UpToDate - Management of Turner syndrome in children and adolescents, Induction of puberty

Swyer syndrome

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