정의: 선천성 구리 대사 장애를 일으키는 상염색체 열성 유전 질환
원인: ATB7B 유전자변이
병태생리
- ATP7B 단백질은 간세포에서 담즙으로 구리를 배설하고, 뇌의 구리 축적을 방지하는 핵심적인 역할을 수행함.
- 유전자 변이로 기능이 소실되면 구리가 배설되지 못하고 간, 뇌, 각막, 신장 등에 축적되어 세포 독성을 유발

임상양상
- 발현 연령: 간증상은 30세 미만, 신경/정신 증상은 10-40대에 주로 발생
- 간 : 황달, 간비대, 부종, 복수
- 신경계 : 운동장애, 구음 장애, 근경직, wing-beating tremor, 무도병, 보행이상 등
- 정신계 : 우울, 불안, 성격변화 등
  → 청소년 및 젊은 성인에서 새로 발생한 전신 증상은 반드시 윌슨병 감별
- 안과 소견 : Kayser-Fleischer ring (pathognomic sign), sunflower cataract
- 신장 : Fanconi syndrome
- 용혈성 빈혈, 골다공증, 구루병, 골절

치료 : 평생 치료가 원칙이며, 목표는 체내 구리 축적을 막고 과도한 구리를 제거하는 것
- 구리 킬레이트 요법 (Chelating Agents)
  - D-penicillamine: 소변을 통한 구리 배설을 촉진
    - 부작용: 신독성, 골수 억제, 피부 발진, 신경 증상 초기 악화 가능
    - 피리독신 (비타민 B6) 결핍을 유발하므로 함께 복용해야 함
  - Trientine: D-penicillamine의 부작용으로 사용이 어려울 때 선택하는 1차 약제
  - Tetrathiomolybdate: 알부민-구리 복합체를 형성하여 구리 독성을 빠르게 중화시킴
    → FDA 승인을 받지 못함
- 구리 흡수 억제제
  - 아연 (Zinc salts): 주로 무증상 환자의 초기 치료나 킬레이트 치료 후 유지 요법으로 사용
  - 임산부에게 비교적 안전하게 사용 가능
- 간 이식
  - 급성 간부전으로 발현하거나, 내과적 치료에 반응하지 않는 비대상성 간경변 환자에서 시행

[1] Harrsion 22e, pg. 3338-3340

간담췌 보완