이 시기에는 산전진단(Prenatal diagnosis)을 위한 선별검사가 이루어진다.

11-14주 사이에는 Trisomy 등의 Fetal aneuploidy를 선별하기 위해 목덜미 투명대 검사 및 병합 선별검사를 시행하고, 선별검사 결과 고위험군으로 확인된 산모는 침습적인 염색체 확진검사 (CVS 또는 양수천자) 가 필요하다.

15-20주 사이에서는 신경관결손 및 Fetal aneuploidy 선별을 위해 Quad test를 시행하며, 검사 결과 고위험군으로 확인된 산모는 확진검사가 필요하다.

→ 이건 빼고 11-14주 아래 및 15-20주 아래에 각각으로 제시하기

[11-14주]

태아 염색체 선별검사 (Fetal aneuploidy screening)

선별검사
1) 목덜미 투명대 검사 (Nuchal Translucency)
: 다운증후군, 선천성 심기형 및 다양한 유전질환 예측
- 11-12주차 정상수치 : 1.0-1.2mm
- 3.0~3.5 mm 이상 : 염색체 이상 확진검사 (CVS / 양수천자) & 태아 정밀 초음파 필요
2) 병합 선별검사
: 혈액 PPAP-A, free β-hCG, 목덜미투명대(NT)를 종합하여 위험도 판단
- 다운증후군 : PPAP 감소 (≤0.5 MoM) ,free β-hCG 증가 (≥2.0 MoM)와 연관
- Trisomy 13, 18 : PPAP 및 free β-hCG 모두 감소와 연관
- 검사 결과 고위험군 : 염색체 이상 확진검사 (CVS/양수천자) & 태아 정밀 초음파 필요
확진검사 : 융모막 융모 생검 (CVS)

[15-20주]

태아 염색체 선별검사 (Fetal aneuploidy screening)
& 신경관 결손 선별검사 (NTD screening)

*Quad test 의 해석

Quad test에서는 모체 혈장 AFP (MSAFP) 수치를 유의하게 보며, 다양한 원인에 의해 MSAFP 수치가 증가하거나 감소할 수 있다.

Quad Test 결과 이상의 처치
NTD : AFP 증가, hCG 정상/감소, E3 정상
Trisomy 21 : AFP 감소, hCG 증가, E3 감소, inhibin A 증가
Trisomy 18 : AFP 감소, hcG 매우 감소, uE3 감소, inhibin A 정상
- MSAFP 증가 : 신경관 결손(NTD) 위험
  - 임신 주수에 따라 모체 혈청 수치가 변하므로 정확한 임신 주수 파악이 중요하다. 임신 주수가 정확하다면 양수 감소증/위장관 기형/복벽기형 및 신경관결손이 MSAFP 수치 증가의 원인일 수 있다.
  - MSAFP ≥ 2.0 MoM
    초음파 검사 시행 : 임신 주수, 태아 생존 여부, 태아 수 확인
  - MSAFP ≥ 2.5 MoM
    신경관 결손 고위험군
    1) 정밀 초음파 : 신경관 결손 유무, 복벽 결함, 위장관 기형, 태반 이상 확인
    2) 양수 천자 : 정밀 초음파에서 이상이 확인되지 않은 경우 시행. 양수 AFP, AchE 측정
    *정밀 초음파의 해상도가 높아 대부분의 신경관 결손과 다른 기형의 진단이 가능하다.
- MSAFP 감소 (<0.7~0.75 MoM) : 염색체 이상 위험
  - 다운증후군 위험도 ≥ 1:270 (Cut-off)
  - 에드워드 증후군 위험도 ≥ 1: 100 (cut-off)
  - Fetal aneuploidy 가 의심될 경우 침습적 진단 검사 (양수천자) 시행

[비침습적 산전 기형아 검사, 태아DNA 선별검사]
[Non-Invasive Prenatal Testing, cell-free fetal DNA screening test]

임산부의 혈액 속에 소량의 태아 cell-free DNA가 떠다니는데, 산모의 혈액을 채취하여 태아 DNA를 분석하는 검사로 임신 9-10주 이후부터 시행 가능
18, 21, 13 Trisomy 및 성염색체 수적 이상, 염색체 구조적 이상 선별 가능.
가장 민감하고 특이적인 검사
연령이나 고위험군 여부와 상관없이 모든 산모에서 선별검사로 모체혈청검사+NT 또는 NIPT를 시행할 것을 권고
모체혈청검사/NT 이후 침습적 확진검사를 원하지 않는 경우 우선 NIPT를 시행해볼 수 있음. (이 경우 확진이 늦어지는 부분에 대한 충분한 경고 필요)
확진검사로는 적합하지 않음. 검사 결과 고위험군으로 나온 경우, 확진을 위한 침습적 진단 검사 권고
신경관 결손에 대한 검사는 따로 시행 해야함

*inv(9)(p11q12) : 전체 인구 1% 이상에서 나타나는 normal variant로, 불임이나 유산 또는 출산아에서 선천성 기형을 걱정할 만큼 임상적으로 중요하지 않아 태아에서 해당 염색체 이상 발견 시 별다른 처치 없이 경과관찰을 권고함.

[1] Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities, ACOG Practice Bulletin No. 226, 2020

[2] William’s obstetrics 26e, pg. 332-347

[3] 산과학 6판, pg. 190-201

[탯줄천자, Cordocentesis / Fetal blood sampling]

[1] 산과학 6판, pg 207-208

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