2022-ACM2-2교시-13번

<p>10개월 남아가 1개월 전부터 멍이 잘 든다며 병원에 왔다. 무릎과 발목에 멍이 든 부위가 점차 없어질 즈음에 새로운 부위에 멍이 생기는 게 반복된다. 평소와 비슷하게 잘 놀고 보채지 않았다. 형제는 없고, 부모의 가족들도 특이 병력은 없다. 키 73 cm (50백분위수), 체중 9.2 kg (50백분위수)이다. 혈압 90/60 mmHg, 맥박 100회/분, 호흡 30회/분, 체온 36.5℃이다. 신체진찰에서 대천문은 정상압이며, 전신 근긴장도는 정상이다. 무릎과 정강이, 발목 부근에 다양한 크기의 멍이 관찰된다. 간이나 비장은 만져지지 않는다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단은?</p><div class="box-block">백혈구 6,000/mm<sup>3</sup>, 혈색소 11 g/dL, 혈소판 150,000/mm<sup>3</sup>
활성화부분트롬보플라스틴시간 150초 (참고치, 26.3~39.4)
프로트롬빈시간 14초 (참고치, 12.7~15.4)
적혈구침강속도(ESR) 10 mm/시간 
젖산탈수소효소 120 U/L (참고치, 115~220)
아스파트산아미노기전달효소 20 U/L
알라닌아미노기전달효소 20 U/L</div>

ACM2

 10개월 남아가 1개월 전부터 멍이 잘 든다며 병원에 왔다. 무릎과 발목에 멍이 든 부위가 점차 없어질 즈음에 새로운 부위에 멍이 생기는 게 반복된다. 평소와 비슷하게 잘 놀고 보채지 않았다. 형제는 없고, 부모의 가족들도 특이 병력은 없다. 키 73 cm (50백분위수), 체중 9.2 kg (50백분위수)이다. 혈압 90/60 mmHg, 맥박 100회/분, 호흡 30회/분, 체온 36.5℃이다. 신체진찰에서 대천문은 정상압이며, 전신 근긴장도는 정상이다. 무릎과 정강이, 발목 부근에 다양한 크기의 멍이 관찰된다. 간이나 비장은 만져지지 않는다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단은?  백혈구 6,000/mm 3 , 혈색소 11 g/dL, 혈소판 150,000/mm 3 
활성화부분트롬보플라스틴시간 150초 (참고치, 26.3~39.4)
프로트롬빈시간 14초 (참고치, 12.7~15.4)
적혈구침강속도(ESR) 10 mm/시간 
젖산탈수소효소 120 U/L (참고치, 115~220)
아스파트산아미노기전달효소 20 U/L
알라닌아미노기전달효소 20 U/L  1. A형혈우병 2. 본빌레브란드병 3. 비타민 K 결핍증 4. 제10인자 결핍증 5. 특발혈소판감소자반병 - 해설: 

<p>혈우병 A는 X linked recessive이기 때문에 가족력이 없을 수도 있지만, 본빌레브란드병은 autosomal dominant이기 때문에 가족력이 있을 수밖에 없습니다.</p>

본빌레브란드병이 답이 아닌 이유가 무엇인가요? -  본빌레브란드병도 aPTT 오를 수 있는데, 어떻게 배제하나요? 

본빌레브란드병이 답이 아닌 이유가 무엇인가요?

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