[부신호르몬 합성 과정]

1) 21-hydroxylase 결핍

CAH의 95% 차지, 염분 소실형(CAH 70% 차지)과 단순 남성형으로 구분
조기에 음모 발생, 성장 및 골연령 촉진, 여드름 많음
염분소실형: 저혈압, 고칼륨혈증, 높은 plasma renin activity (PRA), 낮은 알도스테론 농도
혈액 Progesterone, Testosterone 17-hydroxyprogesterone 증가
치료: Hydrocortisone, Prednisolone + Fludrocortisone
- 효소결핍으로 합성 안되는 코르티솔 투여 보충 (Hydrocortisone)
  - ACTH 분비 감소 → 부신에서 분비되는 안드로젠 합성 증가를 억제 → 촉진된 성장 및 골연령을 역연령과 일치시킴. 사춘기가 정상시기에 오도록 만들어줌
  - 11β나 17α -hydroxylase가 결핍 경우, 코르티솔 투여로 혈압 정상화됨.
- 염분 소실형에서는 mineralocorticoid 같이 보충 (Fludrocortisone)

2) 11β-hydroxylase 결핍

3) 17α-hydroxylase 결핍

비교적 드묾
glucocorticoid, 성호르몬 합성 안되나 mineralocorticoid 많이 합성됨
고혈압, 저칼륨혈증
- corticosterone과 DOC(deoxycorticosterone)가 많이 합성되어 고혈압과 저칼륨혈증

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