1) 분류

소세포폐암 (Small-cell lung cancer, SCLC): 전체 폐암의 약 15% 차지
비소세포폐암 (Non-small cell lung cancer, NSCLC): 전체 폐암의 약 85% 차지
- 선암 (Adenocarcinoma)
- 편평상피세포암 (Squamous cell carcinoma)
- 대세포암 (Large cell carcinoma) 등

2) 임상양상 (임상 양상으로부터 폐암을 의심한 후 영상에서 위치에 따라 어떻게 생검할지 고르는 문제가 빈출)

임상양상
- 기침, 객혈, 국소적 천명음, 호흡곤란 (obstructive) → central lung cancer 시사
- 호흡곤란 (restrictive), pleuritic chest pain → peripheral lung cancer 시사
- 체중감소, 위약감, 식욕감소
- pancoast syndrome (C8-T12 involvement, shoulder pain → ulnar radiation), horner syndrome, SVC syndrome
- paraneoplastic syndrome
  - dermatomyositis, polymyositis, SLE
  - Glomerulopathy (MGN 등)
  - 고칼슘혈증 (squamous cell ca.의 ectopic PTH/PTHrP 생성)
  - Cushing syndrome, SIADH, LEMS (SCLC)
  - paraneoplastic cerebellar degeneration (anti-hu antibody)
  - gynecomastia (LCC)
  - Hypertrophic pulmonary osteoarthropathy (clubbing, periostitis, polyarthritis)
위험인자: 흡연력 (흡연력 20갑년 이상, 금연기간 15년 이내인 55-74세에서는 LDCT 매년 검진), 간접흡연, 직업력, 라돈가스, 공해, 방사선 노출
- 고위험군: heavy smoking history가 있거나 가족력, 위험 요인 노출력이 있는 경우
- 저위험군: 흡연력이 거의 없고 다른 알려진 위험요인이 없는 경우

3) 진단

영상검사
- CXR (폐결절, golden S sign등의 무기폐소견)
- 흉부 CT: 진단의 핵심
- FDG-PET/CT: 병기 설정 및 재발 평가에 중요
조직/세포검사
- 객담 세포검사 (Sputum cytology)
- TBLB (Transbronchial lung biopsy) : 기관지내시경 하 조직생검
- CT 유도하 경피적 폐생검 (CT-guided transthoracic needle biopsy)
- EBUS-TBNA/EUS - FNA: 종격동 림프절 조직검사
  - CT 또는 PET/CT에서 종격동 림프절 전이가 의심되는 모든 경우 (림프절 단경 >1cm 또는 FDG 섭취 증가)
  - 영상에서 종격동 림프절이 정상이더라도, 아래와 같이 잠재적 전이 위험이 높은 경우:
    - 원발 종양이 중심부에 위치한 경우 (폐 내측 1/3)
    - CT 또는 PET/CT에서 N1 림프절 전이가 의심되는 경우
    - 원발 종양의 크기가 3cm를 초과하는 경우

4) 생검 방법

중심성 병변: 기관지내시경
말초부위 병변: PTNB (Percutaneous transthoracic needle biopsy), CT-guided gun biopsy, 비디오 흉강경 수술(VATS)

5) 생검 후 바이오마커 검사

2023년도 폐암 가이드라인의 주요 변화 사항

검사 대상: 진행성/전이성 NSCLC 로 진단된 모든 환자
필수 검사 항목: EGFR, ALK, ROS1, BRAF, PD-L1
NGS 권고 항목: NTRK, MET, RET, HER2, KRAS (NGS시행시 포함해서 검사하도록 권고)
액체 생검 (Liquid biopsy)
- 혈액에서 circulating tumor DNA를 추출하여 유전자 변이를 분석하는 액체 생검
- 조직획득이 어렵거나 불충분할 때 유용한 대안
- EGFR TKI 치료 후 내성 기전을 확인하기 위한 재조직검사가 어려울 때 사용 가능
EGFR 돌연변이는 exon 18~21사이에서 일어나며, NSCLC에서 가장 흔하게 발생하는 유전자변이이다. T790M mutation은 가장 흔한 내성 유전자 변이로 erlotinib, gefitinib을 투여한 환자의 40-50%에서 발생한다. 따라서 위의 biomarker를 검사하는 것은 표적치료제의 선택와 내성 여부 확인에 있어 매우 중요한 검사이다.

6) 수술 전 검사

[1] Harrison 21e, pg.595

[2] 2023 폐암 진료 가이드라인

2024 KMLE 호흡기 신유형/고난도 개념 - 폐암의 유전자 변이 진단