2014-PE-소아과-20번

<p name="843bd792-9de9-d28a-f416-a96c6da52743">생후 6일된 남아가 2일 전부터 잘 먹지 못하고, 구토 및 경련을 보인다. 혈액 검사상 다음과 같다. 가장 적절한 치료는</p><div class="box-block"><p name="35676406-c445-b0c4-f9da-31b2aa13c63e">WBC 7000, CRP (+), pH 7.48, pCO2 28, NH3 850, Ketone body (-)</p></div>

 생후 6일된 남아가 2일 전부터 잘 먹지 못하고, 구토 및 경련을 보인다. 혈액 검사상 다음과 같다. 가장 적절한 치료는   WBC 7000, CRP (+), pH 7.48, pCO2 28, NH3 850, Ketone body (-)   1. 고탄수화물 식이 2. 단백질 제한 식이 3. 안식향산 투여 4. HCO3- 투여 5. L-carnitine 투여 - 해설:   식욕 부진, 구토, 경련 등의 증상을 보여 유전 대사 질환이 의심 되는 신생아이다. 이 경우 아래 첨부한 알고리즘과 같이 접근한다. 우선적으로 패혈증을 감별해야 하며 환아의 경우 CRP와 WBC가 정상 범위이므로 패혈증의 가능성은 떨어진다.  암모니아 농도가 높은데 소변 케톤뇨 -, 산혈증 - 이므로 요소 회로계 이상을 의심할 수 있다.  [1]    요소 회로 이상증의 급성기 치료로는 혈액 투석 및 sodium benzoate (안식향산), phenylacetate 또는 phenylbutyrate와 arginine 주사로 암모니아치를 낮추는 것이다. 혈액 투석은 혈액 암모니아 &gt; 350μmol/L이면 준비하기 시작하고, 혈액 암모니아 &gt; 500μmol/L이면 응급으로 시행한다.     환아의 경우 혈액 암모니아 &gt; 500μmol/L이므로 응급으로 혈액 투석을 시행하며, 그 외 급성기 치료인 sodium benzoate (안식향산), phenylacetate 또는 phenylbutyrate와 arginine 주사를 진행한다.   [2]   특히 심각한 고암모니아혈증과 신경학적 증상이 동반된 응급 상황에서는 단백질 제한 식이보다 이미 생성된 암모니아를 직접 제거하는 안식향산 투여가 우선적인 핵심 치료가 된다.  급성기 단백질 제한은 첫 24시간 동안만 시행하는데, 단백질 제한이 길어지는 경우 체내의 protein catabolism이 발생하면서 circulating nitrogen이 오히려 늘어나기 때문이다. 단백질 제한을 시행하는 동안 열량 공급 및 이화작용예방을 위해 포도당과 지질, 수액투여를 시행한다. 이후 요소 회로 이상증의 유지기 치료로 저단백 식이를 진행한다.  [1] 홍창의 소아과학 12e, pg. 172, 173  [2] 홍창의 소아과학 12e, pg. 185       

2014 PE 소아과 20번 - 요소회로 이상증 - 정답 수정 -  수정 전: 정답 5(단백질 제한 식이)    수정 후: 정답 2(안식향산 투여)         

2014 PE 소아과 20번 - 요소회로 이상증 - 정답 수정

의견 남기기