윌슨병

기본 개념

윌슨병


윌슨병
  • 선천성 구리 대사장애, 구리가 간, 뇌, 각막, 신장, 적혈구에 침착되는 병

  • ATP7B 돌연변이, 소아 연령에서 주로 간질환으로 발현

1) 임상양상

  • 간: 간염, 간경화증, 무증상 간비내, 전격성 간부전

  • 신경계: 어눌한 발음, intention tremor 등 (대개 15세…