(1) 페닐케톤뇨증
쥐오줌 냄새
진단: 혈액 페닐알라닌 > 4mg/dL 지속시
치료: 전구물질 제한 식이 (저페닐알라닌 식이)
(2) 단풍 당뇨증
소변 단 냄새
혈액, 소변에 isoleucine,…