기본 개념
그외 유전 질환
(1) 페닐케톤뇨증
쥐오줌 냄새
진단: 혈액 페닐알라닌 > 4mg/dL 지속시
치료: 전구물질 제한 식이 (저페닐알라닌 식이)
(2) 단풍 당뇨증
소변 단 냄새
혈액, 소변에 isoleucine, leucine, valine 증가
치료: 전구물질 제한 식이
(6) 제 1형 당원 축적병
간, 신장, 장 점막의 Glucose-6-phosphatase결핍
저혈당, 젖산혈증, 성장지연, 볼에 지방축정되어 통통, 상대적으로 가는 사지, 심한 간비대
진단: 간 생검, 효소 활성도 분석
치료: 생옥수수 전분 식이
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예시) 초음파 (X) → 초음파 사진에서 PDA 소견을 어떻게 알 수 있나요? (O)