5α-reductase 결핍증

기본 개념

5α-reductase 결핍증

일차성 무월경

유방 O

유방 X

자궁 O

자궁 X

자궁 O

자궁 X

• 처녀막 막힘증

• 가로 질 중격


해부학적 이상이 없다면 2차성 무월경에 준하여 검사 (TSH, Prolactin, FSH, E2)

핵형검사

• MRKH syndrome

• AIS

FSH 감소

FSH 증가

핵형검사, 효소분석

• 5α-reductase 결핍 (XY)

• 17-20 desmolase 결핍 (XY)

• CAH: 17α hydroxylase 결핍 (XY)

• 사춘기의 생리적 지연

• 칼만증후군

• 기타 시상하부 기능장애 (스트레스, 운동, 영양 등)

• 기타 뇌하수…