알포트 증후군

• 특징

  • Type IV collagen α₅ chain 유전자 이상으로 발생하는 유전성 질환 (대부분 X-linked)

  • 혈뇨, 단백뇨 등을 나타내다 결국 신부전까지 진행

  • 신장 외 증상: 감각신경성 난청, 원추 수정체 등

• 병리

  

  • EM: GBM Thickening & splitting (basket weave pattern)

• 치료

  • 고혈압 조절, 단백뇨 조절(ACEi or ARB)

  • 신부전으로 진행하면 투석이나 신이식 필요

[1] Harrison 21e, pg.2346-2347

[2] Clinical manifestations, diagnosis, and treatment of Alport syndrome (hereditary nephritis) - uptodate

[3] https://www.pathologyoutlines.com/topic/kidneyalport.html