폐포 단백질증(Pulmonary alveolar proteinosis, PAP)

• 정의 및 분류

  • 정의: 폐포 내 계면활성제(Surfactant)가 과도하게 축적되어 가스 교환 장애를 일으키는 질환

  • 분류:

    • 자가면역성(Autoimmune): 가장 흔함(90%), 특발성이라고도 함

    • 이차성(Secondary): 혈액암, 흡입 손상(실리카 등), 면역저하 등

    • 선천성(Congenital): 유전자 변이

      
      

• 병태생리

  • 핵심 기전: Anti-GM-CSF 자가항체 생성

  • 결과: GM-CSF 신호 차단 → 폐포 대식세포(Alveolar macrophage)의 성숙 및 기능 저하 → 계면활성제 분해/제거 실패

    
    

• 증상

  • 서서히 진행하는 운동 시 호흡곤란, 기침

  • 젤라틴 양상의 가래 (드물지만 특징적)

  • 전신 증상: 체중 감소, 피로감, 미열

    
    

• 진단

  • Chest CT (HRCT)

    • Crazy-paving appearance (보도블록 양상): 지도 모양의 간유리 음영(GGO) + Interlobular septal thickening

    • 참고: 급성 규폐증(Acute silicosis)에서도 유사한 소견 관찰 가능 (감별 필요)

  • 기관지폐포세척술 (BAL)

    • 육안 소견: 불투명한 우유빛(Milky), 거품성 액체

    • 현미경 소견: PAS 염색 양성(+), 거품성 대식세포(Foamy macrophage), 무정형 잔해(Amorphous debris)

  • 폐생검 (Lung Biopsy)

    • 폐포 강 내 호산성 과립 물질 침착 (PAS 양성)

    • 폐포 구조는 비교적 보존됨

      
      

• 치료

  • 증상이 없거나 경미하면 경과 관찰

  • 표준 치료: 전폐세척술 (Whole lung lavage)

    • 전신 마취 하 Double lumen tube 삽관 후 한쪽 폐씩 세척

    • 가장 효과적이고 즉각적인 치료법

  • 약물 치료 (보조적/대안적):

    • GM-CSF 보충 요법 (흡입 또는 피하 주사)

    • Rituximab (Anti-CD20): 자가항체 감소 목적

    • 주의: 스테로이드는 일반적으로 효과가 없음

[1] 2023 ILD 진료지침, pg. 28, 393

[2] Harrison 22e, Part 7, Chapter 300, 304