유전성 결체 조직 질환으로, 대동맥 질환(동맥류, 박리)을 잘 동반하기 때문에 심혈관 파트에서 중요하게 다뤄진다.
정의: 긴 손가락과 발가락, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 심장 대동맥의 확장 등을 주요 특징으로 하는 결체 조직 질환
원인: 결체조직 관련 유전자 이상(FBN1 등)
임상 양상
골격계: 큰 키, 긴 손가락과 발가락(Arachnodactyly), Thumb sign (Steinberg…
