마르팡 증후군

유전성 결체 조직 질환으로, 대동맥 질환(동맥류, 박리)을 잘 동반하기 때문에 심혈관 파트에서 중요하게 다뤄진다.

• 정의: 긴 손가락과 발가락, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 심장 대동맥의 확장 등을 주요 특징으로 하는 결체 조직 질환

• 원인: 결체조직 관련 유전자 이상(FBN1 등)

• 임상 양상

  • 골격계: 큰 키, 긴 손가락과 발가락(Arachnodactyly), Thumb sign (Steinberg sign), Wrist sign (Walker-Murdoch sign), 흉곽 기형(Pectus carinatum/excavatum)

  • 안과: 수정체 이탈(Ectopia lentis)

  • 심혈관계: 상행 대동맥 확장 및 대동맥류(Ascending aortic aneurysm), 대동맥 박리, 승모판 일탈(MVP), 대동맥 판막 폐쇄부전(AR)

• 치료

  • 내과적 치료: 대동맥 확장 속도 지연 목적

    • β-blocker 또는 Angiotensin receptor blocker (ARB, 예: Losartan) 투여 권장

    • 엄격한 혈압 조절

  • 수술적 치료 (Prophylactic aortic root replacement):

    • 일반적인 마르판 증후군: 대동맥 근부 또는 상행 대동맥 직경 ≥ 5.0 cm 일 때 수술 고려

    • 고위험군(대동맥 박리 가족력, 연간 >0.3 cm의 빠른 확장 등): 직경 ≥ 4.5 cm 에서 수술 고려

    • (참고: 일반적인 흉부 대동맥류의 수술 기준은 ≥ 5.5 cm임)

[1] Harrison 22e, pg. 2167-2168 (Table 291-1)
[2] Harrison 22e, pg. 1860, 2043