가족성 샘종 폴립증 (FAP)

기본 개념

가족성 샘종 폴립증 (FAP)

가족성 샘종 폴립증 (FAP)
  • 정의: APC 유전자(5번 염색체, 5q21)의 변이로 인해 젊은 나이에 수많은 용종이 전 대장에 걸쳐 발생하는 질환

  • 특징

    • 가족성 FAP - 상염색체 우성 (AD) 유전, sporadic mutation에 의해 발생 가능

    • 대장 및 직장에서 100개 이상 (수백~수천개)의 샘종 관찰

      • 샘종이 100개 미만이면 감쇠형 FAP(AFAP, APC 변이) 또는 MUTYH 연관 용종증(MAP, 상염색체…