정의: APC 유전자(5번 염색체, 5q21)의 변이로 인해 젊은 나이에 수많은 용종이 전 대장에 걸쳐 발생하는 질환
특징
가족성 FAP - 상염색체 우성 (AD) 유전, sporadic mutation에 의해 발생 가능
대장 및 직장에서 100개 이상 (수백~수천개)의 샘종 관찰
샘종이 100개 미만이면 감쇠형 FAP(AFAP, APC 변이) 또는 MUTYH 연관 용종증(MAP, 상염색체…