칼만증후군

• 정의

  • Isolated GnRH deficiency (IGD): GnRH의 생산에 결함이 있는 유전 질환군.

  • Kallmann syndrome: IGD는 후각 기능이 정상인 경우와 후각 소실이 동반되는 경우로 분류되는데, 후자를 Kallmann syndrome이라고 부른다.

• 임상 양상

  • 46, XX. 이차성징 결핍. 자궁/난관 정상. 여성 외부생식기

  • FSH 감소, 에스트로겐 감소

  • 후각 소실

  • 동반 기형

    • 색맹

    • 콩팥이상

    • 청력상실

    • cleft lip/palate

• 치료

  • 성호르몬 (에스트로겐 + 프로게스테론 주기요법)

[1] 부인과학 6판, pg. 448

[2] UpToDate - Isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency (idiopathic hypogonadotropic hypogonadism), introduction