개념
척수의 앞뿔세포와 뇌줄기 운동핵의 퇴행으로 진행성 근위약과 근위축을 나타내는 질환
원인: 염색체 5q13에 위치한 SMN1 유전자의 결손 혹은 돌연변이
임상양상
생후 6개월 이전 근력 약화, 호흡곤란, 약한 울음, 식사량 감소
신체진찰
개구리 다리 자세