출생시 이학적 소견
앞숫구멍과 뒤숫구멍이 크게 만져짐,
낮은 체온, 얼룩덜룩하고 건조하며 두껍고 찬 피부,
열린 입, 멍청한 표정, 넓고 낮은 코, 양안 격리,
부서지기 쉽고 거친 머리카락, 복부 팽만과 배꼽 탈장, 쉰 울음소리,
눈꺼풀, 손등, 생식기 및 사지의 부종,
근긴장 저하(hypotonia), 이완된 반사, 치아 발육의 지연
영아기: 황달 장기간 지속, 변비, 수유곤란, 많이…